Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ)

НИПТ проводится на основе анализа ДНК плода, которая находится в крови матери. Для этого необходимо собрать кровь у беременной женщины и отправить ее на анализ в специализированную лабораторию. В лаборатории проводят секвенирование ДНК, чтобы определить, имеются ли у плода аномалии, связанные с хромосомами.

Одним из основных преимуществ НИПТ является то, что он неинвазивен, то есть не требует введения инструментов внутрь матки и не представляет риска для плода или матери. Это делает тест более безопасным, чем более инвазивные методы, такие как амниоцентез или хорионическая биопсия.

Основные принципы

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) основан на анализе ДНК плода, которая находится в крови матери. Как правило, этот тест проводится на ранней стадии беременности, начиная с 10-12 недели. НИПТ позволяет определить вероятность наличия у плода некоторых хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13) и некоторых других генетических заболеваний.

Основным принципом НИПТ является анализ малых количеств свободной ДНК плода, которая находится в крови матери. Эта ДНК является результатом нормального метаболизма плода и постепенно высвобождается в кровоток матери. Используя технологию секвенирования ДНК, лаборатория анализирует эту ДНК на предмет наличия аномалий связанных с хромосомами.

Важным преимуществом НИПТ является то, что он не требует инвазивных методов, которые могут представлять определенный риск для плода и матери. Это позволяет значительно снизить риск осложнений и сделать тест более безопасным.

Как проводится НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) проводится на основе анализа ДНК плода, которая находится в крови матери. Для проведения теста необходимо взять кровь у беременной женщины, как правило, с 10-12 недели беременности, и отправить ее на анализ в специализированную лабораторию.

В лаборатории проводят секвенирование ДНК, чтобы определить наличие хромосомных аномалий. Для этого используют специальные методы анализа, которые позволяют обнаруживать отклонения в количестве хромосом.

Сам процесс проведения теста занимает несколько дней. Во время анализа в лаборатории проводится сортировка ДНК по хромосомам, а затем сравнение количества ДНК, связанной с каждой хромосомой. Если количество ДНК, связанной с определенной хромосомой, выше или ниже нормального, то это может указывать на наличие аномалии в этой хромосоме.

Результаты теста обычно сообщаются в виде вероятности наличия тех или иных хромосомных аномалий у плода. Если результаты теста показывают высокую вероятность наличия аномалии, то может потребоваться проведение более точных методов диагностики, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие аномалии у плода.

Как берут образцы

Для проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) необходимо взять кровь у беременной женщины. Беременная женщина садится в кресло, и медицинский работник, используя специальную иглу, берет кровь из вены. Объем крови, необходимый для проведения теста, очень мал, обычно не более 10 мл.

НИПТ является неинвазивным тестом, что означает, что он не требует введения инструментов внутрь матки. В отличие от более инвазивных методов, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия, НИПТ не представляет риска для плода или матери.

После сбора образца крови он отправляется в специализированную лабораторию для проведения анализа ДНК плода. Обычно результаты теста готовы через несколько дней. В случае, если результаты теста показывают высокую вероятность наличия аномалии у плода, может потребоваться проведение более точных методов диагностики, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие аномалии у плода.

В каких случаях проводят

Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) проводят, чтобы определить вероятность наличия хромосомных аномалий у плода. НИПТ может быть рекомендован в следующих случаях:

1. У беременной женщины есть повышенный риск развития хромосомных аномалий, например, если она старше 35 лет.
2. Результаты скрининговых тестов, таких как тест на альфа-фетопротеин, бета-хорионический гонадотропин (бета-ХГЧ) и эстриол, были неоднозначны и требуют подтверждения.
3. У беременной женщины были замечены аномалии на УЗИ-сканировании плода.
4. Беременность происходит с использованием методов вспомогательной репродукции, таких как искусственное оплодотворение или донорские яйцеклетки.

НИПТ может быть также проведен для определения пола плода, но этот тест может не быть доступен в некоторых странах. Важно отметить, что НИПТ не является обязательным тестом, и принятие решения о его проведении должно быть основано на индивидуальных обстоятельствах и рекомендациях врача.

Где сделать

Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) могут быть проведены в специализированных лабораториях, которые занимаются молекулярной диагностикой и генетическими исследованиями. Эти лаборатории находятся в многих государственных и частных медицинских центрах, клиниках и госпиталях.

Для того чтобы узнать, где можно сделать НИПТ, можно обратиться к своему врачу-гинекологу или генетику. Они могут порекомендовать лаборатории, которые проводят НИПТ в вашем регионе.

Также можно найти информацию о лабораториях, которые проводят НИПТ, на сайтах медицинских центров и лабораторий, а также на сайтах производителей тестов. При выборе лаборатории стоит убедиться в ее аккредитации и лицензировании, а также в том, что она имеет опыт в проведении НИПТ и использовании современных технологий анализа ДНК.

Точность

Точность неинвазивного пренатального теста (НИПТ) зависит от многих факторов, включая использованные методы анализа, качество образца крови и хромосомная аномалия, которую необходимо обнаружить.

Однако, как правило, НИПТ имеет высокую точность в определении вероятности наличия основных хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Возможность обнаружения таких аномалий может достигать 99,9%, что делает этот тест очень полезным для выявления возможных проблем у плода.

Важно отметить, что НИПТ не является диагностическим тестом и не гарантирует 100% точность. В случае получения высокой вероятности наличия аномалии, может потребоваться проведение более точных методов диагностики, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие аномалии у плода.

Сроки

Обычно результаты неинвазивного пренатального теста (НИПТ) готовы через 5-10 рабочих дней после сбора образца крови у беременной женщины. Однако, сроки могут различаться в зависимости от лаборатории, проводящей тест, и региона, где тест проводится.

После получения результатов теста, обычно, требуется консультация с генетиком или врачом-акушером-гинекологом для толкования результатов и принятия решения о необходимости проведения дополнительных методов диагностики. Если результаты теста показывают высокую вероятность наличия аномалии у плода, может потребоваться проведение более точных методов диагностики, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие аномалии у плода.

НИПТ является неинвазивным тестом и не представляет угрозы для здоровья матери или плода. Важно проводить тест в соответствии с рекомендациями врача и под наблюдением квалифицированного медицинского персонала.

Цены на НИПТ

Лицензии и сертификаты

Если вы планируете обратиться в лабораторию для анализа НИПТ, обязательно уточняйте имеет ли данное учреждение медицинскую лицензию. Официальные лаборатории размещают данную информацию на своих сайтах, которую вы дополнительно можете проверить на сайте Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения roszdravnadzor.gov.ru. Мы приведем примеры таких лицензий:

Наличие данных лицензий обязательно для проведения неинвазивно пренатального теста.